Penyakit Langka Tidak Boleh Diabaikan, Simak Fakta Pentingnya

Liputan6.com, Jakarta - Penyakit langka sering dianggap sebagai kondisi yang jarang terjadi sehingga kerap diabaikan. Padahal, dampaknya bisa sangat serius jika terlambat dikenali dan ditangani.

Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi, Dina Nilasari, mengatakan, meskipun angka kejadiannya rendah, risiko penyakit langka tetap besar.

"Penyakit langka bukan berarti bisa diabaikan. Justru karena jarang, ia sering terlambat diselamatkan, dan penyakit langka ini sangat berbahaya," ujarnya dalam diskusi media di Sekretariat PAPDI Jaya Jakarta pada Jumat, 27 Februari 2026.

Secara global, diperkirakan ada sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi. Namun, hanya sekitar 5 persen yang sudah memiliki terapi berizin. Kondisi ini menjadi tantangan besar, terutama dalam diagnosis dan akses pengobatan.

Gejala Penyakit Langka yang Perlu Diwaspadai

Salah satu masalah utama dalam penanganan penyakit langka adalah gejalanya yang sering tidak spesifik dan menyerupai penyakit umum lainnya.

Pada kasus Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), misalnya, pasien bisa mengalami:

• Penurunan hemoglobin (HB)
• Penurunan trombosit
• Gangguan ginjal yang memburuk dengan cepat

"Penurunan HB atau komponen darah kemudian penurunan trombosit, kemudian bisa terjadi gangguan ginjal yang sangat cepat, dan bisa dalam hitungan minggu penurunan fungsinya," kata Dina.

Sementara itu, Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik, Hayatun Nufus, menambahkan beberapa gejala umum penyakit langka yang perlu diperhatikan, seperti:

• Penurunan fungsi ginjal secara cepat
• Urine berwarna gelap
• Kelelahan berkepanjangan
• Tekanan darah sangat tinggi
• Gangguan pada lebih dari satu organ

"Utamanya adalah terjadi kerusakan organ sistem renal atau ginjal, namun juga bisa terjadi kerusakan pada sistem saraf pusat, jantung, dan pembuluh darah. Itulah mengapa penyakit ini harus ditatalaksana bersama-sama karena seluruh tubuh bisa terkena," kata Nufus.

Dalam beberapa kasus, penyakit langka bisa muncul setelah pemicu seperti infeksi akut, kehamilan, operasi, atau kondisi peradangan. Hal ini membuat pasien sering berpindah-pindah dokter sebelum mendapatkan diagnosis yang tepat.

Jenis Penyakit Langka pada Ginjal

Beberapa penyakit langka yang menyerang ginjal dan perlu diwaspadai antara lain:

1. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) : Penyakit genetik yang menyebabkan pembekuan darah di pembuluh kecil akibat gangguan sistem komplemen.
2. Alport Syndrome : Kelainan genetik pada gen COL4A3, COL4A4, atau COL4A5 yang memengaruhi struktur ginjal.
3. Amyloidosis : Penumpukan protein abnormal dalam organ tubuh sehingga mengganggu fungsinya.
4. Complement 3 Glomerulopathy (C3G) : Gangguan sistem imun yang merusak ginjal.
5. Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS) : Kerusakan pada saringan ginjal yang menyebabkan penurunan fungsi.
6. Lupus Nephritis : Peradangan ginjal akibat penyakit autoimun lupus.
7. Polycystic Kidney Disease (PKD) : Penyakit bawaan yang menyebabkan banyak kista di ginjal.
8. Minimal Change Disease : Kerusakan pada glomerulus yang berfungsi menyaring darah.

Pentingnya Diagnosis Dini Penyakit Langka

Salah satu tantangan terbesar penyakit langka adalah lamanya waktu diagnosis. Bahkan di negara maju, proses diagnosis bisa memakan waktu bertahun-tahun.

"Salah satu persoalan utama penyakit langka adalah lamanya waktu untuk mendiagnosis. Di negara maju bisa mencapai lima tahun," kata Dina.

Oleh sebab itu, kewaspadaan menjadi langkah awal yang penting. Jika Anda mengalami gejala yang tidak kunjung membaik atau diagnosis yang terus berubah tanpa perbaikan kondisi, segera konsultasikan kembali ke dokter.